Nivel de ácido metilmalónico en el líquido amniótico

Este examen mide la cantidad de acido metilmalónico en el líquido amniótico. Este examen es usado para diagnosticar una enfermedad llamado metilmalónico aciduria en un bebé aún no nacido. Este es un desorden heredado en el cual el cuerpo es incapaz de usar ciertas proteínas y grasas.

Los exámenes de laboratorio pueden realizarse por muchas razones. Los exámenes se realizan para exploratorias rutinarias o si se sospecha una enfermedad o toxicidad. Los exámenes de laboratorio también se pueden usar para determinar si una condición médica esta mejorando o empeorando. También pueden ser utilizados para determinar la efectividad o fallecimiento de un medicamento o plan de tratamiento. Pueden ser solicitados por razones médicas o legales. Usted podría necesitar esta prueba si tiene:

• Acidemia metylmalónica

La amiocentesis requiere de autorización por escrito. Revise la forma de consentimiento junto con su médico y pregúntele cualquier duda que tenga acerca de este procedimiento antes de firmar la autorización. Informe al médico si ha tenido embarazo de alto riesgo, trabajo de parto prematuro, incompetencia cervical, (cérvix débil), placenta previa (placenta de inserción baja, cerca del cérvix), placenta abrupta (la placenta está separada de la pared uterina demasiado pronto) y si es Rh negativo (tiene un tipo de sangre que no es igual al tipo de sangre del bebé). Avise al médico si presenta alguna enfermedad o si está tomando algún medicamento o suplemento que pueda causar sangrado excesivo. Reporte si es alérgica y si ha presentado reacciones a la anestesia. Si le realizan un ultrasonido, necesitará ingerir líquidos y tener la vejiga llena para este procedimiento.

El líquido amniótico es el que rodea al feto cuando se encuentra en el útero de su madre. Una muestra de este líquido es recolectada por un procedimiento llamado amniocentesis. Para realizar la amniocentesis, usted debe sobre su espalda con las piernas extendidas. Le solicitarán que levante los brazos por encima de su cabeza. Generalmente, se hace un ultrasonido al mismo tiempo que la amniocentesis, con el fin de localizar al feto, la placenta y la bolsa de líquido amniótico. El punto seleccionado para la inserción de la aguja debe estar lejos del feto y la placenta.

Un área de la piel de su abdomen debe ser limpiada con una solución antiséptica. Le aplicarán anestesia para adormecer su piel. Cuando esto suceda, se introduce la aguja a través de su piel hasta el saco amniótico (el saco protector que rodea al feto). Usando ultrasonido como una guía para colocar la aguja, se obtiene una pequeña cantidad de líquido amniótico, lo que conforma la muestra .

Una vez que se ha obtenido suficiente líquido, se retira la aguja. Se pueden necesitar más de una aguja y una jeringa para obtener la muestra. Si el feto presenta movimientos durante el procedimiento, la aguja debe ser retirada y puede ser necesario repetir el procedimiento.

El tipo de molestias que sientas dependerá de muchos factores, incluyendo tu sensibilidad al dolor. Comunica a tu médico como te sientes. Informa a tu médico si sientes que no puedes continuar con el procedimiento.

Antes de la amniocentesis se aplicará anestesia local en el sitio del procedimiento para adormecer el área. Usted puede sentir lligeras molestias o picazón cuando la medicina sea inyectada. Cuando inserten la aguja para el procedimiento a través del abdomen, usted puede sentir alguna molestia y presión. Durante el procedimiento, puede sentir calambre en el área del abdomen y región pélvica. El sitio del procedimiento puede estar adolorido durante los siguientes días.

Después de una amniocentesis, se deberá colocar una tela adhesiva sobre el sitio del procedimiento y presionar para detener el sangrado o drenaje. El descanso es necesario. No debe tener relaciones sexuales y debe evitar levantar cosas pesadas por lo menos durante 24 horas después del procedimiento.

Contacte a su médico si usted presenta enrojecimiento, hinchazón, pus, drenaje o dolor en el sitio donde fue obtenida la muestra de líquido amniótico. Avise inmediatamente a su médico si ve sangrado o líquido claro saliendo de su vagina, si presenta calambres en el abdomen o área pélvica, o si presenta fiebre. Informe al médico cualquier cambio en los movimientos de su bebé, si no presenta movimientos durante cierto tiempo o si súbitamente presenta más movimientos de lo usual después de este procedimiento.

Usted tiene el derecho de participar en la planificación de sus cuidados. Para ayudar en esta planificación; usted debe informarse acerca de su estado de salud y sobre la forma como puede tratarse. De esta manera, usted y sus médicos pueden hablar acerca de sus opciones y decidir el cuidado que se usará durante su tratamiento. Usted siempre tiene el derecho a rechazar su tratamiento.